Домой / Эндокринология / Врожденные нарушения половой дифференцировки

Врожденные нарушения половой дифференцировки

hromosoma-cheloveka

Содержание:

У каждого человека существует определенный набор, в состав которого входят половые хромосомы. В некоторых случаях наблюдается патология, вызывающая врожденные нарушения половой дифференцировки. Главную отрицательную роль играет наследственность, иногда добавляются различные агрессивные факторы. Данное нарушение считается довольно сложным и часто приводит к серьезным негативным последствиям.

Роль хромосом в формировании пола

Оплодотворенная клетка – зигота содержит половые хромосомы. Именно они оказывают непосредственное влияние на формирующиеся половые признаки. Яйцеклетка содержит Х-хромосому, а сперматозоид – Y-хромосому.

Таким образом, если в составе зиготы имеются ХХ-хромосомы, это указывает на то, что будет развиваться женский организм. Если же этот набор состоит из ХY-хромосом, то в этом случае будет происходить развитие мужского пола. В процессе дальнейшего деления клеток, содержащих женский набор, одна из них будет инактивирована. Местом расположения такой хромосомы служит периферия клеточного ядра. Она становится половым хроматином, который возможно выявить при условии содержания в кариотипе минимум 2-х женских хромосом. Поэтому половой хроматин имеет положительное значение только в женском организме. В результате проведенных исследований было обнаружено, что на каждые 100 клеточных ядер приходится 20-80% клеток с содержанием полового хроматина. В то же время, в организме здорового мужчины количество этих клеток составляет 0-5%.

С помощью полового хроматина выявляются разные аномалии и отклонения, когда генотип или генетический пол какого-либо индивидуума не соответствует его внешнему виду – фенотипу. Они могут появиться при образовании половых клеток, во время которого нарушается деление хромосом. Происходит изменение их формы, уменьшается или увеличивается количество. В некоторых случаях может быть поврежден генный состав.

Особенности врожденных нарушений

В результате нарушения хромосомного набора происходит неправильное формирование пола. При нарушенной половой дифференцировке, точное определение пола больного возможно в первую очередь по его психосексуальной направленности.

Читайте также:  Вирильный синдром (вирилизм)

Симптомы патологии полностью зависят от ее классификации. Так синдром Шерешевского-Тернера характеризуется недоразвитыми яичками или яичниками. Они содержат тяжи, основой которых является соединительная ткань. У женщин, как правило, отсутствует оволосение, недоразвита матка и наружные половые органы, менструация не начинается вовремя или отсутствует вовсе. Многие больные имеют короткую шею, на которой просматриваются выраженные складки. У большинства из них очень низкий рост. Они страдают пороками сердца, остеопорозом, ушные раковины развиваются неправильно.

При синдроме Клайнфелтера нарушается сперматогенез. У мужчин заметны женские пропорции, высокий рост, отсутствие растительности на лице. Оволосение на лобке слабое, яички отличаются небольшими размерами и повышенной плотностью. Грудные железы увеличиваются, что свидетельствует о наличии гинекомастии.

Кроме того, врожденные нарушения половой дифференцировки проявляются в виде истинного гермафродитизма. В этих случаях организм больного одновременно содержит яичники и семенники или их основные элементы. Строение наружных половых органов может быть чрезвычайно разнообразным. Становится заметным чрезмерное развитие молочных желез. В большинстве случаев проявляется мужская психосексуальная направленность, служащая определяющим фактором для определения пола. Ложный женский или мужской гермафродитизм отличается присутствием в организме одних только мужских или женских половых желез.